Wenn die Luft wegbleibt
Kämpfen gegen die Atemnot: Ein Leben mit Mukoviszidose. Michaela Werthmüller
Es ist wie ein Schlag ins Gesicht. Ein Kind kommt auf die Welt. Kurze Zeit später folgt die niederschmetternde Diagnose: Mein Kind hat Mukoviszidose. Die Eltern sind meist hoffnungslos überfordert. Für Menschen, die nie mit der Krankheit in Berührung gekommen sind, ist das Wort zuerst einmal unaussprechlich und unverdaulich: Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch „mucus“ für „Schleim“, und „viscidus“ für „zäh“, oder „klebrig“) ist eine unheilbare Stoffwechselerkrankung. Was das im Detail heißt, wissen meist nur diejenigen, die davon betroffen sind und ihre Angehörigen – Ärzte und Wissenschaftler ausgenommen.
Häufige Erbkrankheit.
Bei der zystischen Fibrose – wie Mukoviszidose auch genannt wird – kommt es aufgrund eines Gendefekts zu innerer Verschleimung, d. h. in den Schleimhautzellen des Körpers bildet sich ein Sekret. Dieser zähe Schleim verklebt die Lunge, verstopft die Bauchspeicheldrüse und beeinträchtigt den Verdauungstrakt. Die zystische Fibrose (kurz: ZF oder CF) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. An jedem 15. Tag kommt in Österreich ein Kind mit zystischer Fibrose zur Welt. Etwa 4 % der Menschen in Mitteleuropa sind Träger des defekten Gens, ohne selbst zu erkranken. Wenn beide Elternteile diese Genmutation aufweisen, besteht ein 25%iges Risiko, dass das Kind an zystischer Fibrose erkranken wird.
Ein Fersenstich.
Dank des in Österreich bereits im Jahr 1998 eingeführten Früherkennungstests bei
jedem Baby ist eine frühzeitige Erkennung möglich und damit ein früher Behandlungsbeginn dieser Erkrankung, was für die Therapie sehr wichitg ist. Denn je früher zystische Fibrose behandelt wird, desto höher sind die Chancen auf eine hohe Lebensqualität und -erwartung. Im Nachbarland Deutschland wurde diese Untersuchung erst 2015 zum
fixen Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen bei Babys, was zuvor für Betroffene meist eine sehr viel spätere Diagnose bedeutete.
Dem Neugeborenen wird dazu Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen bestimmt man den Gehalt des sogenannten immunreaktiven Trypsinogens (kurz: IRT), eine Vorstufe eines Verdauungsenzyms im Blut. Dieser erste Check ist ein Suchtest für das Vorliegen der Krankheit. Während sich bei nicht erkrankten Kindern der Wert in den ersten Lebenswochen normalisiert, bleibt er bei Kindern, die an zystischer Fibrose erkrankt sind, deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten Wertes werden weitere Untersuchungen durchgeführt bis hin zum sogenannten Schweißtest, bei dem man Schweiß sammelt und daraus den Kochsalzgehalt bestimmt.
Lebenslange Therapie.
Doch was heißt das letztendlich für die Betroffenen? Es gibt einen strikten Therapieplan. Grundpfeiler der Therapie sind täglich mehrmalige Inhalationen und regelmäßige Physiotherapie. Beides hilft, den zähen Schleim zu verflüssigen. Meist werden auch sogenannte Verdauungsenzyme zu jeder Mahlzeit eingenommen, um die Fettverdauung zu ermöglichen. Ebenso unterstützt körperliche Aktivität den Krankheitsverlauf positiv. Häufig müssen auch Antibiotika inhaliert oder eingenommen werden.
Relativ neu in der Behandlung sind die sogenannten CFTR- Modulatoren, die den Salztransport direkt in den Zellen beeinflussen. Dazu gehören momentan drei Medikamente Kalydeco, das Nachfolgeprodukt Orkambi sowie Symkevi. Letzteres wurde erst Ende letzten Jahres in Europa zugelassen. Diese drei Medikamente bekämpfen nicht die Symptome, sondern greifen erstmals kausal in die Erkrankung ein. Sie gelten als große Hoffnungsträger.
BUCHTIPP:
Miriam Maertens: Verschieben wir es auf morgen: Wie ich dem Tod ein Schnippchen schlug“, Ullstein, 272 S.
Die Lebensgeschichte der deutschen Schauspielerin Miriam Maertens, die erst 2017 mit 47 Jahren bekannt gab, dass sie an der unheilbaren Krankheit leidet, beschreibt in dem Buch ihr Leben mit Mukoviszidose.